שאלה: מה המשמעות של נשאות למוטציה בגן BRCA1 או BRCA2?
נשאות למוטציה בגנים BRCA1 או BRCA2 היא מצב גנטי המעלה משמעותית את הסיכון להתפתחות סרטן במהלך החיים, בעיקר סרטן שד וסרטן שחלה תורשתי. חשוב להדגיש כי נשאות אינה מחלה בפני עצמה, ורוב הנשאיות הן נשים בריאות לחלוטין. המשמעות המעשית היא צורך בניהול סיכונים מסודר בהתאם להנחיות בינלאומיות כגון NCCN ו ESGO-הכולל מעקב הדוק או ניתוח מניעתי להפחתת סיכון.
שאלה: מהו הסיכון לסרטן שחלה בנשאיות BRCA1 ו BRCA2-?
באוכלוסייה הכללית הסיכון המצטבר לסרטן שחלה הוא כ-1.5 אחוז לאורך החיים. בנשאיות BRCA1 הסיכון המצטבר עד גיל 70-80 מוערך בכ- 39-65%, ובנשאיות BRCA2 בכ- 11-37%.
בשל היעדר בדיקת סקר יעילה לגילוי מוקדם והנטייה לאבחון בשלבים מתקדמים, ההמלצה המקובלת היא לשקול ניתוח מניעתי מסוג Risk-Reducing Salpingo-Oophorectomy (RRSO) , כלומר כריתת שחלות וחצוצרות. ניתוח זה מומלץ בגילאי 35- 40 בנשאיות BRCA1 ובגילאי 40-45 בנשאיות BRCA2 לאחר סיום תוכנית הילודה.
שאלה: האם בדיקות אולטרסאונד ו CA125- מספיקות למעקב?
נכון להיום אין בדיקת סקר שהוכחה כמפחיתה תמותה מסרטן שחלה בנשאיות BRCA. אולטרסאונד וגינלי ובדיקת דם CA125 אינם מונעים גילוי של המחלה בשלב מתקדם. לכן הם נחשבים לכלי עזר בלבד ואינם מהווים תחליף לניתוח מניעתי RRSO לכריתת השחלות והחצוצרות לאחר סיום הילודה.
שאלה: האם כריתת שחלות וחצוצרות מצילה חיים?
כן. כריתת טפולות מניעתית RRSO מפחיתה באופן דרמטי, בשיעור של כ-80-96%, את הסיכון להופעת סרטן שחלה. בנוסף, הוכח כי הניתוח מפחית משמעותית גם את התמותה מסרטן שחלה (גם אם הופיע למרות הכריתה) ואת התמותה הכוללת. כאשר הניתוח מבוצע לפני גיל המעבר, קיימת גם הפחתה בסיכון לסרטן שד, בעיקר בנשאיות BRCA2 , בעוד שב- BRCA1 הנתונים מורכבים יותר ותלויי גיל.
שאלה: מהן ההשלכות של כריתת שחלות על איכות החיים והתפקוד המיני?
כריתת שחלות לפני גיל המעבר גורמת למנופאוזה (כניסה לגיל המעבר) כירורגית מיידית, שעלולה להתבטא ביובש נרתיקי, ירידה בחשק המיני, גלי חום ושינויים במצב הרוח. בנשאיות BRCA שלא חלו בסרטן שד, טיפול הורמונלי חליפי נחשב בטוח יחסית בטווח הקצר והבינוני לאחר הכריתה המניעתית (RRSO) ואינו מבטל את האפקט המיטיב של ירידה בסיכון לסרטן שד הנוצר על ידי הניתוח המונע. הטיפול מסייע בשמירה על איכות חיים, בריאות העצם והלב.
שאלה: האם ניתן להרות לאחר גילוי נשאות ל – BRCA ?
כן. הנשאות עצמה אינה פוגעת בפוריות. ניתן כיום לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי PGD במסגרת טיפולי IVF , כדי למנוע העברת המוטציה לדור הבא.
שאלה: האם ניתן להסתפק בכריתת חצוצרות בלבד בנשאיות BRCA?
מחקרים מצביעים על כך שמקור חלק מגידולי השחלה בנשאיות הוא באפיתל החצוצרה. עם זאת, כריתת חצוצרות בלבד לא הוכחה כתחליף מלא לכריתת טפולות מניעתית RRSO , בהפחתת סיכון לסרטן שחלה. גישה של כריתת חצוצרות עם דחיית כריתת שחלות נמצאת עדיין במחקר ואינה נחשבת כיום סטנדרט טיפולי. ניתן לשקול זאת במקרים נבחרים, תוך הבנה כי מדובר באסטרטגיה זמנית ולא בטיפול מניעתי מלא.
שאלה: האם יש צורך בכריתת רחם בנשאיות למוטציה גנטית?
במוטציות הקשורות לסינדרום לינץ' (Lynch syndrome ) קיים סיכון מוגבר לסרטן רירית הרחם ולסרטן שחלה, ולכן כריתת רחם נשקלת כחלק מניתוח מניעתי. בנשאיות BRCA תוארה עליה קלה בסיכון לסוגים מסוימים של סרטן רירית הרחם, בעיקר ב- BRCA1 אולם אין המלצה גורפת לכריתת הרחם. יש לדון על כריתת רחם במקרים אלו עם הרופא, באופן אינדיבידואלי, על פי רצון האישה, ההיסטוריה המשפחתית וגורמי סיכון נוספים.
שאלה: איך נדבקים ב HPV והאם קונדום מגן באופן מלא?
נגיף הפפילומה האנושי HPV מועבר במגע מיני ישיר, כולל מגע עור בעור. קונדום מפחית את הסיכון להדבקה אך אינו מספק הגנה מלאה, מאחר שאינו מכסה את כל אזור איברי המין. כך למשך ביחסי מין חד מגדריים- נקביים, עדיין קיימת אפשרות של הדבקה.
שאלה: האם גילוי HPV מעיד על בגידה?
לא. נגיף הפפילומה האנושי HPV , יכול להישאר במצב רדום (לטנטי) במשך שנים רבות לפני גילויו בבדיקת סקר. גילוי כעת אינו מעיד בהכרח על הדבקה לאחרונה.
שאלה: מה המשמעות של CIN1, CIN2, CIN3 בביופסיה?
אלו דרגות של נגעים טרום סרטניים בצוואר הרחם:
CIN1 הוא שינוי קל, וברוב המקרים חולף מעצמו ודורש מעקב. CIN2 ו-CIN3
הם נגעים טרום סרטניים בדרגה גבוהה. CIN3 נחשב נגע טרום סרטני משמעותי ובדרך כלל מצריך טיפול של הסרת אזור המעבר- כגון קוניזציה או LLETZ למניעת סרטן צוואר הרחם. בנשים צעירות עם נגעים בדרגת CIN2ניתן לעיתים לשקול מעקב מבוקר בהתאם להנחיות מקצועיות.
שאלה: האם מומלץ להתחסן נגד HPV גם לאחר הדבקה או לאחר קוניזציה?
כן. החיסון נגד HPV מגן מפני תשעה זנים עיקריים של הנגיף. גם אם קיימת הדבקה בזן אחד, החיסון עשוי להגן מפני זנים אחרים. מטא אנליזות עדכניות מראות כי מתן חיסון לאחר טיפול בנגעים טרום סרטניים מפחית בכ-50-70% את הסיכון להישנות של נגעים בדרגה גבוהה.
שאלה: מהם היתרונות של ניתוח זעיר פולשני לפרוסקופי בגינקולוגיה?
ניתוחים זעיר פולשניים, כגון כריתת רחם או הסרת שרירנים בלפרוסקופיה, מבוצעים דרך חתכים קטנים בדופן הבטן. היתרונות כוללים פחות כאב לאחר הניתוח, שיעור נמוך יותר של זיהומים ובקעים, החלמה מהירה יותר וחזרה מוקדמת לשגרה, עם תוצאה אסתטית עדיפה לעומת ניתוח פתוח.
שאלה: האם ניתן לבצע קוניזציה או כריתת פוליפ בהרדמה מקומית במרפאה?
כן. פעולות כגון כריתת פוליפ, קוניזציה או טיפול ביבלות HPV ניתנות לביצוע במרפאה תחת אלחוש מקומי מתקדם. הדבר מאפשר הימנעות מהרדמה כללית ומאשפוז, וחזרה מהירה לשגרה.
שאלה: איך מתבצע האלחוש המקומי?
האלחוש כולל לרוב שלב מקדים של אלחוש מקומי שטחי, ולאחריו הזרקת חומרי הרדמה לטווח קצר ולטווח ארוך לאזור צוואר הרחם, במטרה לאפשר פעולה נוחה עם מינימום כאב גם לאחר סיום הפרוצדורה.
שאלה: מתי ניתן לחזור לפעילות גופנית לאחר פעולה במרפאה?
ברוב המקרים ניתן לחזור לפעילות יומיומית רגילה תוך זמן קצר. פעילות גופנית מאומצת מומלצת באופן הדרגתי, לרוב בתוך מספר ימים עד כשבועיים, בהתאם לסוג הפעולה ולהנחיות הרופא המבצע.